MSI基因检测是什么

2023-06-29 14:24阅读:

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MSI基因检测是林奇综合征的重要生物学标记,林奇综合征又称遗传性非息肉病性结直肠癌。关于MSI基因检测的定义、检测方法以及检测的临床意义,主要体现在以下几方面。

1、MSI基因检测定义:MSI的中文名称叫做微卫星不稳定性检测,是指由于在DNA复制时插入或缺失突变,引起的微卫星序列长度改变的现象。通过检测这些卫星序列的基因,或蛋白的表达水平来反映微卫星不稳定性的存在与否以及程度;

2、MSI基因检测方法:一般通过检测错配修复基因缺失确定检测癌细胞中的MSI,也可以直接检测MSI的核酸序列的变化,常用的检测手段主要包括免疫组织化学方法和分子水平的检测,其中免疫组化的方法主要是检测肿瘤组织中错配修复基因MSH1、MSH2、MSH6以及PMS2的表达,任何一项错配修复基因表达缺失,都可以定义为MSI。如果4个蛋白都表达,可定义为卫星稳定,MSI基因分子水平的检测,通常采用PCR技术和第二代测序技术,通过检测基因的相关位点,来判定MSI的状态;

3、MSI检测临床意义:可用来作为林奇综合征的筛查,这种综合征最突出的特点之一是携带者本人或者家族成员发生结直肠癌,及其多种林奇综合征相关的肿瘤,MSI是林奇综合征的特征性分子,大概有90%以上的林奇综合征,表现出MSI。另外,MSI的基因检测,可以用来判断结直肠癌病人的预后,以及帮助指导结直肠癌二期病人的临床用药。

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