遗传性球形红细胞增多症病人需要做的检查有外周血涂片、红细胞渗透脆性试验、红细胞指数测定、孵育红细胞脆性试验、基因检查等。

1、外周血涂片：注意有无典型的球形红细胞。发生溶血性贫血时球形红细胞比例常达15%-20%，红细胞常为6%-20%，平均约10%。

2、红细胞渗透脆性试验：是诊断遗传性球形红细胞增多症的主要方法，灵敏度高，约75%遗传性球形红细胞增多症病例阳性。

3、红细胞指数测定：根据平均红细胞血红蛋白浓度和红细胞体积分布宽度对遗传性球形红细胞增多症进行诊断，前者特异度达81%，后者特异度达98.9%，将两者结合应用对遗传性球形红细胞增多症的诊断作用更为显著。

4、孵育红细胞脆性试验：被认为是诊断遗传性球形红细胞增多症的金指标，尤其是对有北欧血统或有不明原因贫血家族史患者。

5、基因检查：遗传性球形红细胞增多症的患者多见8号染色体短臂缺失。通过染色体、聚合酶链式反应、基因测序等手段可以确定突变基因位点，从分子生物学层面确证疾病。