遗传性球形红细胞增多症需要与新生儿ABO溶血病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、药物性溶血性贫血、肝硬化并脾功能亢进、地中海贫血等疾病鉴别。
1、新生儿ABO溶血病:可出现暂时性球形红细胞增多,可通过母婴血型不合、血清特异性血型抗体检查阳性、无阳性家族史诊断。
2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:我国南方多见,常见有蚕豆病、药物诱发的溶血性贫血,呈发作性,多能找到诱因,病程多有自限性。测红细胞G-6-PD活性降低和海因小体生成试验阳性可鉴别诊断。
3、药物性溶血性贫血:遗传性球形红细胞增多症患儿因感染后溶血加剧就诊者常见,入院前多有用药史。药物性溶血性贫血可有球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增高。明确用药史、抗人球蛋白试验阳性、停药后症状缓解、家族史阴性可鉴别。
4、肝硬化并脾功能亢进:应与成人或年长儿遗传性球形红细胞增多症鉴别,肝炎病毒检查、肝功能异常、肝脏B超或穿刺活检、排除肝豆状核变性可鉴别。
5、地中海贫血:该贫血在细胞形态分类上属于小细胞低色素性贫血,主要因遗传的珠蛋白基因缺陷,导致珠蛋白合成障碍引起,表现为轻度至中度的慢性贫血,伴有黄疸、肝脾肿大。有阳性家族史,行家系基因检测可鉴别。血红蛋白电泳和相关基因检查可以进行有效鉴别。