马凡综合征是一种罕见的先天性遗传性结缔组织疾病，患者会出现骨骼肌肉系统、眼部以及心血管系统的异常症状。

1、骨骼肌肉系统：大多数马凡综合征患者在骨骼和肌肉系统方面表现出异常，主要特征包括四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸时指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。此外，患者还可能出现长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位等特征。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹，肌张力低，呈无力型体质。

2、眼部：包括晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等。

3、心血管系统：包括主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死，可引起主动脉窦瘤、夹层动脉瘤等。此外，患者还可能合并房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联症，也可能合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、心房颤动等。

参考资料：罗伟,程应樟,洪葵主编.新编结构性心脏病防治精选.南昌：江西科学技术出版社.2017.09