以上为唐氏综合征面部外观特殊图。

唐氏综合征可表现为颈部短粗畸形，以及目光呆滞、鼻梁凹陷、外耳小等特殊面容。此外，患者可出现智能落后及生长发育迟缓，部分男孩可有隐睾，成年后多无生育能力；女孩无月经，少数可有生育能力。

唐氏综合征面部外观特殊病因

唐氏综合征是染色体疾病，病因是多一条G组染色体，即21号染色体。由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体未分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体，从而面部畸形。

唐氏综合征面部外观特殊治疗

唐氏综合征面部外观特殊尚无有效治疗方法。针对唐氏综合征，要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心地教育和培训，掌握一定的工作技能。注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。本病重在预防，可进行遗传咨询和产前筛查。