唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征，为21号常染色体畸变所致的疾病，以先天智力障碍、特殊面容、多器官畸形和生长发育障碍等为特点。

智力障碍为轻度到重度受累，智力水平随年龄增长而逐步降低，特殊面容包括眼间距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，内眦赘皮，耳小低位硬窄小，张口伸舌且伴流涎，多器官畸形包括先天性心脏病，甲状腺疾病，胃肠道畸形，骨骼疾病等。

生长发育障碍常表现为头围小四肢短，出牙延迟且常错位，骨龄落后，部分患儿有通贯掌。其眼部病症为屈光不正及斜视的发生率大于一般人群，内斜比外斜发生率更高，结膜炎(因泪腺功能受损)眼球震颤、虹膜异色或缺损、晶状体混浊、圆锥角膜、视盘发育不全等。

参考资料：[1]周翔天.低视力学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2017.