颅骨锁骨发育不全是一种罕见的先天性骨骼系统发育异常综合征，本病的临床表现主要体现在锁骨、颅骨、面型、口腔等方面。

1、锁骨方面：10%出现锁骨单侧或双侧缺如，肩峰末端缺损。单侧缺损常出现在右侧。长颈窄肩、骨缺损引起肩活动范围受限，只适于向前运动；

2、颅骨方面：颅骨短大，头颅指数超过80。多数患者颅缝表面有沟形成，从鼻根延伸至矢状缝前关闭延迟。缝间骨形成；

3、面型表现：面容特点为小脸，面型圆短，额顶部突出上颌骨、颧骨发育不全，鼻根宽、鼻梁塌陷，眼距宽；

4、口腔表现：腭盖高拱，腭裂或腭黏膜下裂，下颌骨联合延迟，上颌骨发育不良。乳牙萌出正常，除第一恒磨牙和其他个别牙外，其他恒牙不能正常萌出。

参考资料：[1]葛立宏.儿童口腔医学.第2版[M].北京.北京大学医学出版社.2013.