21-三体综合征(别名:Down综合征、唐氏综合征、先天愚型)

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    秦翠云 副主任医师  
    西安

    产前诊断、染色体病诊断、遗传病咨询

    王林琳 副主任医师  
    南宁
    胎儿宫内发育异常的遗传咨询、产前诊断,基因组学检测方法在胎儿发育异常的遗传学诊断中的应用,复发性流产的诊治,妇产科常见病、多发病诊治,孕前优生咨询,地中海贫血遗传咨询,双胎多胎的诊治。

    施选性 副主任技师  
    西安

    新生儿筛查,内分泌检测,流产免疫治疗

    马雅玲 主任医师  
    朝阳

    新生儿疾病的诊治、婴儿生长及智力发育指导、咨询,高危婴儿智力随访及早期干预。

    黎颖 主治医师  
    玉林

    遗传咨询、产前筛查和产前诊断,能熟练进行超声引导下的羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺,经腹绒毛活检等产前诊断技术,能熟练进行快速羊水减量术、羊膜腔灌注等宫内治疗技术。

    贾婷 住院医师  
    西安

    胎儿先天性缺陷病医学诊断及临床评估;孕妇高风险因素:如夫妇遗传病、不良生育史、产前筛查高风险、孕期致畸物接触史、胎超声异常结果及软指标等遗传咨询;产前诊断;先天性缺陷疾病家庭再生育指导。

    闫有圣 副主任医师  
    朝阳

    单基因遗传病的遗传咨询,基因检测报告的解读,临床产前筛查和产前诊断。

    杜政莲 副主任医师  
    玉林

    产期保健、前置胎盘、瘢痕子宫再次妊娠评估及诊治。

    朱海燕 副主任医师  
    海淀

    产前筛查与产前诊断、遗传咨询、羊膜腔穿刺术等,用于唐氏综合征、18-三体综合征、胎儿先天畸形等疾病。

    张愉萍 主治医师  
    玉林

    遗传咨询、产前筛查和产前诊断,超声引导下的羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺,经腹绒毛活检等产前诊断技术。

    车映 主治医师  
    浦东新
    各类计划生育门诊手术,如人工流产手术、稽留流产刮宫、困难环取出等,还擅长不孕不育、宫腔粘连、21-三体综合征等计划生育疾病诊治和避孕咨询指导。

    黄芬芳 主治医师  
    钦州

    21-三体综合征、18-三体综合征、常染色体显性遗传多囊肾病、小儿脆性X染色体综合征、猫叫综合征等染色体基因病的诊断。

    廖灿 主任医师  教授
    广州
    胎儿疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术,一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊治以及新技术研发与推广。最早在国内开展超声引导下脐经脉穿刺术;首次在国内建立标准化、规范化和系统化的唐氏综合征产前筛查体系;国内首创实施以医院为中心的预防重型α和β地贫患儿出生的孕前筛查及产前诊断的实践模式。

    杨吟秋 主任医师  
    南京
    常见妇科疾病的规范治疗,尤其是遗传疾病及出生缺陷的产前诊断,如21-三体综合征、猫叫综合征、脑性瘫痪、小眼畸形、唇腭裂、先天性肠闭锁等。

    李东至 主任医师  
    广州
    各类介入性产前诊断手术、产前超声、优生优育及多种遗传病的分子诊断及相关基础研究,拥有多年的妇产科、产前诊断的工作经验、良好的理论基础体系及丰富遗传学实验室经验。

    刘世国 副主任医师  教授
    青岛
    优生遗传优育咨询,习惯性流产的诊治工作,以及染色体异常疾病的产前诊断、单基因遗传病的基因诊断及产前诊断,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、血友病、白化病等。

    韩瑾 主任医师  
    广州
    各类介入性产前诊断手术、优生优育及多种遗传病的诊断,尤其擅长胎儿超声畸形和遗传综合征的诊断与治疗。

    袁向尚 副主任医师  
    郑州
    天突穴穴位封闭术(各种呼吸道原因导致的闷喘先天性喉软骨软化症:穴位贴敷法治疗)、腹泻、五更泻(洗脚治疗腹泻,穴位贴敷法)、肾病综合征(可以避免治疗后激素引起的常见的克兴氏综合征)、先天性泌尿系统畸形的诊断。擅长小儿上呼吸道感染、小儿喉支气管炎、小儿喘息性支气管炎、小儿支气管肺炎、小儿MP肺炎、小儿Boo肺炎、小儿心力衰竭、小儿心肌炎、先天性心脏病、各种婴幼儿腹泻及其导致的各种程度的脱水、小儿EB病毒感染、小儿CMV病毒感染、小儿过敏性紫癜、小儿过敏性紫癜肾炎、新生儿肺炎、新生儿败血症、新生儿高胆红素血症、新生儿呕吐、小儿佝偻病、小儿手足口病、小儿川崎病、小儿干燥综合征、小儿化脓性脑膜炎、小儿病毒性脑炎、小儿21-三体综合征以及各种常见传染病及疑难杂症的诊治。尤其在婴幼儿喘憋性肺炎、小儿支气管肺炎、小儿腹泻、先天性喉软骨软化症、小儿过敏性紫癜(皮肤型)等疾病的内病外治方面有独到的方法。对于小儿急性肾小球炎、小儿急进性肾炎、小儿肾病综合症、小儿IgA肾病、小儿乙肝病毒相关性肾炎、小儿狼疮肾、小儿ANCA相关性肾炎等的诊断治疗,以及血尿待查、蛋白尿待查等肾脏内科疾病疑难病例的诊断分析水平。对小儿溶血尿毒症、小儿薄基底膜病、小儿Batter综合征、小儿Dent综合征、小儿Alport综合征、小儿输尿管膀胱反流、小儿先天性泌尿系统畸形的诊断及内科治疗。

    潘敏 副主任医师  
    广州
    各类介入性产前诊断穿刺手术、产前咨询、以及胎儿的早孕期和中孕期超声结构筛查,尤其擅长各种染色体病的遗传咨询和诊断。熟练掌握细胞遗传的相关技术,包括绒毛、羊水、胎脐血和外周血等各种类型标本的染色体制备和分析技术。

    杨一琼 主治医师  
    株洲

    产前诊断、孕期筛查、孕前孕期遗传咨询等。

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