半乳糖血症(别名：半乳糖酸尿症)
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- 郑州
- 神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。
- 大连
擅长诊治儿童慢性腹泻、营养不良、过敏性胃肠炎、嗜酸细胞性胃肠炎、克罗恩病、溃疡性结肠炎、乳糜泻、小肠淋巴管扩张症、胃炎、消化性溃疡、胰腺炎、消化道出血、周期性呕吐、便秘以及肝功能异常、巨细胞病毒性肝炎、遗传代谢性肝病如半乳糖血症、Citrin缺陷病、酪氨酸血症、家族性肝内胆汁淤积症、先天性胆汁酸合成障碍等。擅长应用胃肠镜进行诊断和治疗，擅长消化道异物取出术、球囊扩张术、空肠置管术、息肉切除术，内镜下钛夹置放止血术等内镜下三、四级诊疗技术。
- 杭州
- 先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型等多种可治性遗传代谢病的治疗。
