成骨不全(别名：成骨不全症;脆骨病;瓷娃娃;原发性骨脆症;骨膜发育不良)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 海口
- 老年人骨质疏松、膝关节骨性关节炎、股骨头坏死、佝偻病、骨软化、成骨不全、畸形性骨炎、骨纤维结构不良、类风湿关节炎及强直性脊柱炎等各种代谢性和免疫性骨病的诊治，以及各种急慢性感染的治疗。
- 深圳
- 儿童、青少年特发性脊柱侧凸手术治疗，儿童、青少年各类肢体力线矫正，成骨不全肢体矫形手术，先天性骨关节疾病畸形、先天性髋关节脱位分期治疗，马蹄足内翻、多指、多趾、儿童骨肿瘤等各类常见和罕见骨骼疾病的诊疗。
- 大同
- 骨科常见疾病主要包括脊柱病变、关节病变、发育畸形、骨折、先天结构异常、运动损伤等，如鼻骨骨折、桡骨骨折、股骨干骨折、软骨发育不全、成骨不全症、佝偻病、滑膜炎、髌骨软化症、退行性关节炎、颈椎病、肩周炎、脊柱炎、腰间盘突出症等疾病的诊治，以及骨科各种常见手术的操作。
- 洛阳
中西医结合治疗绝经后骨质疏松症、老年性骨质疏松症、继发性骨质疏松症、肾性骨病、佝偻病、各种骨软化症、畸形性骨炎、成骨不全等骨质疏松及代谢性骨病，腰背部、四肢关节疼痛、关节活动受限及骨质疏松造成的脊柱、髋部、腕部等部位的骨折，糖尿病、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、桥本氏病、甲状腺肿、甲状旁腺功能亢进症、痛风等内分泌系统疾病。
- 海淀
- 颈椎病、肩周炎、脊柱炎、腰间盘突出症、坐骨神经痛、骨关节炎、滑囊炎、滑膜炎、髌骨软化症、退行性关节炎、骨质增生、股骨头坏死、风湿性关节炎、类风湿性关节炎、软骨发育不全、成骨不全症、佝偻病、漏斗胸等疾病的诊疗。
- 云浮
- 产前诊断与遗传咨询：1 单基因遗传病咨询（如地贫、DMD、NF基因、耳聋基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解读NT、唐筛、NIPT(无创)和NIPT-PLUS（扩展性无创）等报告和保健指导；3 解读CNV-seq（考贝数检测）、CMA（基因芯片）、WES（医学外显子基因测序）和WGS(全基因组测序)等报告；4 解读胎儿NT、Ⅱ级/ Ⅲ级或者三维/四维超声、胎儿心脏超声和胎儿MR等畸形或者软指标异常；5致畸病毒TORCH（弓形虫病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱状病毒、细小病毒）筛查报告解读和咨询；6遗传代谢病如苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸血症、甲基苯二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖／半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症等基因诊断及解读血气相/液相色谱、尿有机酸等串联质谱报告分析；7 各类染色体疾病（结构及数目异常、纯和状态等）报告解读和风险评估；8不良生育史（复发流产、曾生育先天畸形儿等）回顾分析、遗传学病因查找、再生育方案拟定；9孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物致畸咨询及预后判断；10男性不育：无精症、少精症、弱精症、男性因素导致的胎停或流产检验诊断和鉴别诊断及报告解读；11三代试管婴儿不同染色体核型风险分析及胚胎选择方案 ；12各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案；13各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案；14各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及分子遗传诊断方案和报告解读；15近亲结婚的遗传学检查及结果分析，遗传咨询等；16备孕及孕前检查报告解读。
