成骨不全(别名：成骨不全症;脆骨病;瓷娃娃;原发性骨脆症;骨膜发育不良)
- 医生姓名/职称
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- 长沙
- 运用中医及中西医结合方法诊疗急、慢性骨关节及软组织损伤疑难疾病，科研以“中医筋伤与骨病防治的临床与机理”为研究方向，所带领的团队从细胞分子水平，在中医药促进骨折愈合、骨质疏松与骨关节病、病风性关节炎等专病领域开展多项基于细胞信号转导通道的临床与临床应用基础研究，达到省内领先水平。
- 海淀
- 颈椎病、肩周炎、脊柱炎、腰间盘突出症、坐骨神经痛、骨关节炎、软骨发育不全、成骨不全症、佝偻病、漏斗胸、滑囊炎、滑膜炎、髌骨软化症、退行性关节炎、骨质增生、股骨头坏死、风湿性关节炎、类风湿性关节炎等疾病的诊疗。
- 广州
- 治疗小儿骨科各种疑难疾病，包括小儿髋脱位、儿童股骨头坏死、四肢畸形的矫形（包括先天性胫腓骨假关节、双下肢成角不等长、O型腿、X型腿、小儿佝偻病、多骨纤维结构不良、先天半肢畸形、成骨不全等）、儿童足踝畸形（包括小儿马蹄内翻足、踝内外翻畸形、先天性拇外翻、拇内翻、蛇形足、先天性脚趾畸形）、先天性斜颈、儿童四肢骨折、创伤后肢体畸形矫形、术后功能康复计划制定等。
- 云浮
- 产前诊断与遗传咨询：1 单基因遗传病咨询（如地贫、DMD、NF基因、耳聋基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解读NT、唐筛、NIPT(无创)和NIPT-PLUS（扩展性无创）等报告和保健指导；3 解读CNV-seq（考贝数检测）、CMA（基因芯片）、WES（医学外显子基因测序）和WGS(全基因组测序)等报告；4 解读胎儿NT、Ⅱ级/ Ⅲ级或者三维/四维超声、胎儿心脏超声和胎儿MR等畸形或者软指标异常；5致畸病毒TORCH（弓形虫病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱状病毒、细小病毒）筛查报告解读和咨询；6遗传代谢病如苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸血症、甲基苯二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖／半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症等基因诊断及解读血气相/液相色谱、尿有机酸等串联质谱报告分析；7 各类染色体疾病（结构及数目异常、纯和状态等）报告解读和风险评估；8不良生育史（复发流产、曾生育先天畸形儿等）回顾分析、遗传学病因查找、再生育方案拟定；9孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物致畸咨询及预后判断；10男性不育：无精症、少精症、弱精症、男性因素导致的胎停或流产检验诊断和鉴别诊断及报告解读；11三代试管婴儿不同染色体核型风险分析及胚胎选择方案 ；12各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案；13各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案；14各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及分子遗传诊断方案和报告解读；15近亲结婚的遗传学检查及结果分析，遗传咨询等；16备孕及孕前检查报告解读。
- 乌鲁木齐
- 颈椎病、肩周炎、脊柱炎、腰椎间盘突出症、坐骨神经痛、骨关节炎、滑囊炎、滑膜炎、髌骨软化症、退行性关节炎、骨质增生、股骨头坏死、风湿性关节炎、类风湿关节炎、软骨发育不全、成骨不全症、佝偻病、漏斗胸等骨科常见疾病的诊治。
