医学检验学科中临床检验、临床免疫学检验、临床分子诊断和临床生化检验等专业和临床实验室管理；妇产科、小儿内科、神经内科、血液科、内分泌科、皮肤科、眼科、耳鼻喉等科遗传病的遗传咨询和基因诊断，尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断技术

肝豆状核变性、发热性疾病、肝硬化、乙型肝炎、急性丙型肝炎、急性戊型肝炎、急性甲型肝炎、慢性丙型肝炎、慢性乙型肝炎、自身免疫性肝炎、酒精性肝炎等疾病的治疗与诊断。

儿童肝脏相关各类疾病如转氨酶异常，转氨酶升高，胆汁淤积症，高胆红素血症，黄疸，肝功能异常，肝功能不全，肝豆状核变性，肝衰竭，肝大，脾大，腹水，病毒性肝炎（乙肝，丙肝，甲肝，戊肝等）希特林蛋白缺乏，遗传代谢性肝病，各类高氨血症，各种类型糖原累积症，自身免疫性肝病，胆道闭锁术后随访等。血脂异常性肝病的诊治，如高胆固醇、高甘油三酯、脂肪肝、肥胖等，尤其儿童脂肪肝，还有其他内分泌系统异常导致的肝脏受累的肝脏疾病，关注肝病儿童的生长发育。儿童常见各类感染性疾病，EBV感染，CMV感染、其他发热等。

常见或罕见遗传病的遗传咨询和基因诊断，尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等50余种我国常见遗传病产前分子诊断。

儿科危重疾病的抢救，如感染性休克、颅内高压症、心力衰竭、呼吸窘迫综合症、急性肾功能衰竭、各种急性中毒等，以及儿科疑难病、少见病的诊断，如神经母细胞瘤、勒-雪氏病、肝豆状核变性、肺含铁血黄素沉着症、尼曼匹克病、脊髓进行性肌痿缩、同型胱氨酸尿症、眼脑肾综合征等。