海南省妇女儿童医学中心 新生儿疾病筛查中心
05月
串联质谱筛查40多种遗传代谢病,是根据物质的质量和电荷之间的比值进行物质区分,然后把遗传代谢病分为三...
2020-05-14
新生儿遗传代谢病包括有机酸血症、氨基酸血症和脂肪酸血症,是指有异常生化代谢标志物的一类疾病,此类疾病...
新生儿抽血筛查现在分两大类,包括新生儿疾病筛查和多种遗传性代谢性疾病的筛查。新生儿疾病的筛查目前国家...
新生儿足跟血筛查一般是七个工作日出结果,因为递送的过程中需要耽搁时间,而且采完血也不能直接使用,需要...
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,因为苯丙氨酸羟化酶的功能不足,或苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸不...
新生儿蚕豆病的黄疸和普通的黄疸治疗的方法相同,即临床上的对症治疗,如使用光照治疗,黄疸严重的情况可使...
蚕豆病的遗传方式是X伴性不完全显性遗传。正常人都有一对性染色体,但男女之间有差异,如女性的性染色体是...
苯丙酮尿症的症状主要如下:1、智力障碍,苯丙酮尿症患者的智力不如正常人;2、生长发育受到影响,生长发...
新生儿串联质谱没通过有以下两个方面的原因:1、受喂养情况影响,以及器官发育成熟度影响;2、可能小孩确...
遗传代谢病是一类疾病,现在目前已知有40多种遗传性代谢性疾病,分为三类,即氨基酸血症、有机酸血症和脂...
新生儿足跟血如果没有通过,要求尽快到就近医院重新采血做复查。因为新生儿疾病筛查所涵盖的疾病对小孩的影...
蚕豆病本身不会发烧,只有合并感染才会发烧,如细菌感染、病毒感染,只有感染才会造成机体白细胞急速增加,...
串联质谱异常要看是哪种情况,其中有氨基酸、游离肉碱以及互相的比值,总共是78项,代表的临床意义各不相...
通过足跟血检测的疾病不一样,如新生儿疾病筛查的三种疾病,即苯丙酮尿症、呆小症和蚕豆病,每一项疾病的使...
苯丙酮尿症分为两种,因为分型不同,所以治疗的具体情况也不一样,具体如下:1、经典型苯丙酮尿症:需要特...
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,常染色体即男性和女性共同拥有的染色体。常染色体有22对,总共...
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传,如果爸爸是苯丙酮尿症患者,妈妈正常,没有携带苯丙酮尿症基因,生出的...
蚕豆病用药的禁忌其实比较多,蚕豆病是因为缺乏了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶导致红细胞的脆性增加,抗氧化性能...
遗传基因和遗传代谢病不同,因为遗传基因是决定生物学的遗传特征,遗传代谢病是先天性或致病基因的突变产生...
新生儿蚕豆病学名为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,因为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏造成红细胞抗氧化性,所...