苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，常染色体即男性和女性共同拥有的染色体。常染色体有22对，总共有44条，每一对染色体都相同。 若妈妈是苯丙酮尿症携带者，爸爸也是苯丙酮尿症携带者，有1/4几率是生出苯丙酮尿症患儿，有1/2是生出和爸爸妈妈一样携带的人。此外，还有1/4生出是完全不会携带任何苯丙酮尿症基因的正常新生儿。基于苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，既有男方因素，也有女方因素。

苯丙酮尿症分为两种，因为分型不同，所以治疗的具体情况也不一样，具体如下： 1、经典型苯丙酮尿症：需要特殊饮食治疗，这样的饮食都是低苯丙氨酸饮食，如米、面条、奶粉都含低苯丙氨酸。因为苯丙氨酸是人体必需氨基酸，所以一定要低苯丙氨酸。假如正常饮食以后，苯丙氨酸就会突然性增高，对神经会有不可逆损伤； 2、四氢生物蝶蛉缺乏症：此种类型并不缺乏苯丙氨酸羟化酶，而是因为其辅酶造成功能不足，所以进行补充四氢生物蝶蛉即可。 所以苯丙酮尿症的治疗根据分型不同，治疗方法也不一样。

新生儿蚕豆病学名为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，因为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏造成红细胞抗氧化性，所以功能损伤不能保持红细胞完整性，使红细胞破碎溶解。所以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，即常说的蚕豆病，遇到常见的感染或氧化性药物等诱因会诱发急性溶血性贫血。 蚕豆病平时无任何症状，但是如果发病的情况下，尿是茶色、酱油色，有溶血性尿样改变，新生儿期可能引起小孩黄疸，危急时可能会引起核黄疸、造成智力伤害。

蚕豆病本身不会发烧，只有合并感染才会发烧，如细菌感染、病毒感染，只有感染才会造成机体白细胞急速增加，造成机体发热，所以发烧和蚕豆病之间没有必然关系。 如果是蚕豆病的小孩发热，到医院里就诊时应告知医生是蚕豆病患者，可以避免氧化性药物的应用。所以蚕豆病和发烧之间没有必然联系，只要在用药时注意氧化性药物的使用就可以。

蚕豆病患者和正常人没有任何区别，所以结婚完全不受影响。如果知道自己是蚕豆病患者，爱人也是蚕豆病患者，生出来的小孩假如是蚕豆病患者，自己和爱人生活不受任何影响，孩子不会受任何影响，所以不影响结婚。 蚕豆病是X连锁遗传性疾病，平时患者不发病时与正常人没有任何区别，不会影响工作学习，也不会影响运动。所以对生活没有任何影响，只要做好预防，蚕豆病就不会发病。如果现在想要治疗，目前没有相应的治疗方法，只需要做好预防就可以。 虽然蚕豆病不影响结婚，但是在高发地区还建议做蚕豆病检测，因为对生活具有重要的指导意义，避免突然发病而造成危害生命的现象发生。

通过足跟血检测的疾病不一样，如新生儿疾病筛查的三种疾病，即苯丙酮尿症、呆小症和蚕豆病，每一项疾病的使用方法各不相同，如先天性甲状腺功能低下症使用方法是时间分辨免疫荧光检测，而蚕豆病和苯丙酮尿症使用的是荧光分析法，而且部分地方使用足跟干血片进行耳聋基因检测。 目前通过足跟血还进行新生儿多种遗传性代谢性疾病的检测，通过物质质量和电荷之间的比值对物质进行区分，使用的是质谱法，目前对足跟血的检测方法主要是集中在三类，即时间分辨免疫荧光检测技术、荧光分析法、质谱法。

苯丙酮尿症如果导致湿疹，就按照常规湿疹处理方法治疗即可，如使用激素类软膏涂抹，如果有感染就首先抗感染，如用1%-3%硼酸涂抹患处，然后再用氧化锌涂抹。苯丙酮尿症的湿疹对苯丙酮尿症本身疾病影响并不严重，苯丙酮尿症最大的影响主要的就是智力障碍。 预防苯丙酮尿症的湿疹，平常做好预防即可，如室内勤通风，衣服、被褥阳光底下暴晒，勤剪指甲，不要指甲过长，造成皮肤的抓挠伤，以避免感染。

新生儿蚕豆病的黄疸和普通的黄疸治疗的方法相同，即临床上的对症治疗，如使用光照治疗，黄疸严重的情况可使用换血。 值得注意的是部分黄疸需要使用药物进行治疗，要避免氧化性药物的使用，如在药物里头含有金银花等成分，要尽量少使用。如果新生儿发生了黄疸，首先要做蚕豆病检测，排除蚕豆病，但治疗的方法都相同。