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肝豆状核变性(别名：Wilson病;肝豆;威尔逊病)

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小儿内分泌与遗传病临床诊治和研究，尤其在溶酶体贮积症诊疗领域。

运动障碍为主要表现的遗传病，如肝豆状核变性、脊髓小脑性共济失调、发作性运动障碍病、遗传性痉挛性截瘫、肌张力障碍等；神经肌肉疾病如运动神经元病、代谢相关的肌病；朊蛋白病如CJD和FFI等。

治疗儿童肾脏疾病，如肾病综合征、肾小球肾炎、血尿、蛋白尿、肾小管酸中毒、肾功能衰竭等；风湿免疫疾病如系统性红斑狼疮、过敏性紫癜、类风湿性关节炎、干燥综合征、重叠综合征等；遗尿症；泌尿系感染；先天性或遗传性肾脏疾病如Alport综合征、家族性良性血尿、肝豆状核变性等；喘息性疾病、反复咳嗽、反复呼吸道感染等。

对矮小症、性早熟、甲状腺疾病、肥胖症、糖尿病、肝豆状核变性等疾病有较丰富的临床经验。

儿科危重疾病的抢救，如感染性休克、颅内高压症、心力衰竭、呼吸窘迫综合症、急性肾功能衰竭、各种急性中毒等，以及儿科疑难病、少见病的诊断，如神经母细胞瘤、勒-雪氏病、肝豆状核变性、肺含铁血黄素沉着症、尼曼匹克病、脊髓进行性肌痿缩、同型胱氨酸尿症、眼脑肾综合征等。

病毒性肝炎、脂肪肝、酒精性肝病、肝豆状核变性、自身免疫性肝炎、糖尿病、糖尿病酮症酸中毒、肥胖症、高尿酸血症、骨质疏松、痛风、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症等疾病的诊治。

对病毒性肝炎、肝炎、肝硬化、药物性肝炎、肝豆状核变性等肝脏疾病的诊治，特别是重型肝炎抢救、肝炎抗病毒治疗等方面有丰富临床经验。

神经遗传病（肝豆状核变性、假肥大性肌营养不良、强直性肌营养不良、舞蹈病）、神经变性疾病（帕金森病、阿尔茨海默病、运动神经元病）、脑血管病等疾病的诊断和治疗。

擅长的疾病有：各种类型的头晕各种类型的头痛各种类型的眼睑下垂典型的偏头痛偏头痛植物神经功能紊乱帕金森病面神经麻痹重症肌无力副肿瘤综合征糖尿病性多发性周围神经病癫痫脊髓亚急性联合变性多发性硬化视神经脊髓炎同心圆硬化运动神经元病路易体痴呆多系统萎缩脑梗死脑出血颅内静脉窦血栓颅内静脉窦狭窄蛛网膜膜下腔出血阿尔茨海默病额颞叶痴呆肝豆状核变性亨廷顿病脊髓空洞症小脑扁桃体下疝急性脊髓炎三叉神经痛格林巴利多发性肌炎皮肌炎多汗症周期性瘫痪

乙型肝炎、丙型肝炎抗病毒治疗，重型肝炎的抢救治疗。对各种病毒性肝炎、肝豆状核变性、糖原累积症及感染中毒性肝病等有丰富临床经验。

脑出血、脑梗塞、帕金森病、癫痫、重症肌无力、多发性肌炎、锥体外系遗传性病、偏头痛、肝豆状核变性、老年性痴呆等神经内科的诊断和治疗

各型病毒性肝炎，尤其是乙型与丙型肝炎的诊治；对脂肪肝、酒精性肝病、肝豆状核变性、肝硬化及肝衰竭等疾病诊治有丰富的临床经验。

治疗遗传性肝病，包括威尔逊氏病（肝豆状核变性）、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症、血色病、遗传性高胆红素血症等几十种；肝细胞移植治疗遗传性肝病；基因治疗遗传性肝病。

治疗各种原因引起的急、慢性肝病，包括病毒性肝炎，Wilson氏病（肝豆状核变性），自身免疫性肝病，药物性肝损害，脂肪肝等有较深入研究。对晚期肝硬化及重症肝炎患者的治疗，已形成包括干细胞移植，人工肝技术在内的成熟治疗体系，对原发性肝癌患者的综合治疗模式的使用（包括CIK细胞回输，肝癌的微波消融术等），使患者的生存期及生活质量明显改善。