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遗传性共济失调(别名：布-马二氏综合征;弗里德赖希共济失调)

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遗传性疾病的细胞和分子遗传学诊断和研究，如外周血染色体核型分析、抗核抗体谱等染色体及抗核抗体检验；26种遗传代谢病等串联质谱检验；T细胞亚群、白血病/淋巴瘤免疫学诊断、白血病残留细胞检测等流式细胞检验。

神经内科各种疾病的诊断和治疗，如脑血管疾病、帕金森病、面肌痉挛、脊髓小脑性共济失调、局灶性肌张力障碍等常见病的精准药物治疗。

线粒体病、遗传性肿瘤、先天性心脏病、遗传性心肌病、离子通道病等遗传病的遗传咨询与产前诊断。

脾胃、肝病及骨质增生，结石、风湿病

神经变性病、脑血管病、颅内感染等的诊断和治疗。

各类遗传病、罕见病的分子诊断、报告解读、生育咨询。

医学遗传及医学遗传实验室检查，目前从事医学遗传咨询及有关实验检查工作。

神经内科常见疾病的诊断和治疗，如脑出血、脑梗死、癫痫、头痛、头晕等。

临床遗传病诊断、遗传咨询、细胞分子遗传，生物信息学分析、小儿遗传病咨询。

周围神经病、急性炎性脱髓性周围性神经病、运动神经元病、肌病、头晕、遗传性共济失调、脑血管病等疾病以及疑难性疾病诊断和治疗。

孕前、产前遗传优生咨询，产前筛查与产前诊断，地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断，家族遗传病咨询与诊断，染色体病的阅片等工作。

脑出血、脑梗塞、脑缺血、头痛、头晕等疾病的诊治。

儿科遗传代谢、内分泌等疾病的诊断和治疗，开展的优生遗传咨询、新生儿疾病筛查和先天性疾病防治工作处于省内先进水平。

头痛、癫痫、帕金森、脑出血、颅内肿瘤等神经内科常见及疑难病的诊治。

脑血管病及神经内科常见病的治疗，如癫痫、脑血管病、短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑出血、周围神经病、中枢神经系统感染、脑炎、脑膜炎、多发性硬化、头痛、头晕、运动障碍、帕金森、帕金森病、遗传性共济失调、多发性肌炎、痴呆。

遗传病产前筛查与产前诊断、优生遗传咨询、自然流产诊断与治疗等。

各种神经科疾病的常规诊治及危重病人的抢救，尤其侧重于重症脑血管病、癫痫及其神经电生理改变等领域。

罕见遗传病的遗传咨询、基因报告解读、高通量测序数据分析与变异解读。