遗传性大疱性表皮松解症

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    梁键莹 副主任医师  
    杨浦
    诊治儿童银屑病、儿童湿疹、及各种罕见遗传性皮肤病。遗传性大疱性表皮松解症、先天性鱼鳞病、眼皮肤白化病、I型神经纤维瘤病等皮肤罕见病的基因诊断及产前基因诊断。

    曾仪 住院医师  
    郑州
    血友病、遗传性耳聋、苯丙酮尿症、白化病、进行性肌营养不良、唐氏综合征等的遗传咨询。擅长早孕期先兆流产的保胎。擅长孕前检查的咨询。

    石凌 主治医师  
    南宁
    产前咨询，产前诊断及围产期保健，尤其地中海贫血遗传病和各类染色体病的诊治，目前主攻方向是罕见遗传病的产前诊断，对双胎的产前诊断和宫内治疗有一定程度的研究。

    张前军 副研究员  
    长沙
    遗传病的诊断和分析以及干细胞相关功能研究，如遗传性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性溶血性贫血、遗传性血管性水肿等。

    陆云龙 副主任医师  
    铜陵
    儿科遗传代谢、内分泌等疾病的诊断和治疗，开展的优生遗传咨询、新生儿疾病筛查和先天性疾病防治工作处于省内先进水平。

    王小飞 主治医师  
    西安
    发育障碍、遗传疾病、骨关节创伤、骨坏死、骨感染、遗传性溶血性贫血、遗传性大疱性表皮松解症、骨关节结核等疾病的诊断和治疗。

    黄金凤 主治医师  副教授
    杨浦
    遗传代谢病的咨询、诊断，如神经系统遗传性疾病、遗传性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性溶血性贫血、遗传性血管性水肿、遗传性肾小球疾病。

    滕少侠 主治医师  
    漯河
    产前诊断、遗传咨询、不孕症诊治、生殖内分泌、人类辅助生殖技术。

    杨勇 主任医师  教授
    南京
    遗传性皮肤病，鱼鳞病，掌跖角化病，大疱性表皮松解症，神经纤维瘤病等。

    周世豪 副主任医师  
    长沙
    孕前、产前遗传优生咨询，产前筛查与产前诊断，地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断，家族遗传病咨询与诊断，染色体病的阅片等工作。

    张晓珍 主任医师  
    南昌
    儿科遗传病（染色体病，遗传化疾病，遗传代谢病）的诊断与治疗。

    郝胜菊 副主任医师  
    兰州
    遗传性疾病的各项实验和筛查及诊断。

    颜宏利 住院医师  教授
    杨浦
    遗传病的基因诊断、胚胎植入前筛查和遗传咨询。

    何蓉 主任医师  
    沈阳
    遗传性疾病的细胞、分子及生化遗传学诊断和治疗。

    张静引 主治医师  
    南京
    妇产科染色体病的诊断、遗传与优生相关问题咨询、产前诊断咨询等。

    刘运强 主治医师  
    成都
    疾病的遗传学分析，遗传病的基因诊断与遗传咨询，各种有家族史的婚前、孕前与产前的优生与遗传咨询。

    姜茜 副主任医师  
    朝阳
    先天性巨结肠等遗传学诊断、诊治及遗传咨询。

    陈莲 副主任医师  
    南昌
    遗传病诊断，例如神经系统遗传性疾病、遗传性皮肤病等。

    陈雪 主治医师  
    兰州
    全基因组芯片和无创产前 DNA 非整倍体基因分析与报告解读、肿瘤遗传咨询及新生儿遗传代谢病的数据分析与随访治疗。
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