各种复杂先天性、遗传性眼病、以及合并眼部病变的全身综合征的临床和精准诊断、综合防控及遗传风险评估，如视网膜色素变性、先天性静止性夜盲、结晶样视网膜色素变性，先天性黑朦、黄斑病变、椎杆营养不良、Best病、先天性视网膜劈裂、先天性无脉络膜症、视神经病変、色盲等，小眼畸形，先天性眼球震颤、病理性近视、先天性白内障、先天性青光眼和角膜变性等。并针对某些致病基因积极开展靶向药物治疗和基因治疗的临床试验。