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常染色体显性遗传多囊肾病(别名：成人型多囊肾;成人多囊病;成人囊胞肾)

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优生遗传咨询，染色体核型分析，基因诊断等。

21-三体综合征、18-三体综合征、常染色体显性遗传多囊肾病、小儿脆性X染色体综合征、猫叫综合征等染色体基因病的诊断。

无创DNA筛查，染色体CNV异常，遗传病基因诊断与产前诊断。

儿童保健、遗传代谢病筛查诊断和治疗、优生遗传咨询。

优生优育及遗传咨询，产前筛查及诊断，胎儿异常的咨询，单基因产前筛查及孕期指导。

遗传咨询、产前筛查、产前诊断及遗传病的筛查和防治，胎儿发育异常与不孕不育的病因研究。

母胎医学的介入性产前诊断手术（绒毛穿剌、羊水穿刺、脐血穿刺）以及严重出生缺陷的遗传咨询。

肾病综合征、糖尿病肾病、狼疮性肾炎、常染色体显性遗传多囊肾病、肾功能衰竭的诊疗与血液透析。

羊水穿刺胎儿产前诊断，常见遗传病的诊断，孕前咨询，优生优育检查，产前筛查及遗传咨询工作。

胎儿畸形、孟德尔遗传病、染色体畸变综合征、多胎妊娠，熟练掌握剖宫产术，绒毛穿刺术，羊膜腔穿刺术(羊水穿刺/羊穿)，脐带血管穿刺术(脐血穿刺)，中期妊娠减胎术等。

遗传咨询、健康咨询，以及新生儿遗传疾病相关检查。

生殖医学中心常见疾病的诊疗，比如不孕不育、多囊卵巢综合征、常染色体显性遗传多囊肾病、少精症、无精症等。

胎儿超声检查（包括NT、系统B超、胎儿超声心动图检查、畸形胎儿超声诊断等）、异常胎儿产前超声遗传咨询、妇科超声、产前介入性穿刺手术（绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺）的超声引导，以及成人腹腔、盆腔内脏器、浅表器官（乳腺、甲状腺、皮下组织等）、全身血管的超声检查等。

主要从事与胚胎、胎儿发育异常及出生缺陷密切相关的染色体疾病和单基因病的遗传学诊断工作，为遗传病患者、出生缺陷儿及其家庭提供个体化临床遗传咨询、全流程诊疗方案及再生育产前基因诊断。

生殖健康科常见疾病，多发病的诊治，如染色体病，近亲结婚，性欲亢进，性冷淡，两性畸形、神经系统遗传性病、青春发育延迟及性幼稚等疾病。

生殖医学中心常见疾病的诊疗，比如不孕不育、多囊卵巢综合征、常染色体显性遗传多囊肾病、少精症、无精症等。

优生遗传咨询、产前诊断取材，羊水细胞染色体核型分析、染色体病的咨询与生育保健指导、在孕前优生咨询、因染色体病导致的不孕不育的咨询、孕期优生咨询、产前筛查与诊断方面有独特之处。曾诊断出多例外周血与羊水细胞染色体病患者和唐氏儿的胎儿

长遗传咨询、优生优育咨询，擅长染色体病、单基因病的诊断及再生育的干预，擅长子宫输卵管放射线造影技术。

第三代试管婴儿技术，染色体病产前诊断技术与遗传咨询，染色体平衡易位PGH“脱染”技术，单基因遗传病产前诊断与遗传咨询。