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进行性肌营养不良
(别名:进行性营养不良症)
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孔祥东
主任医师 教授
郑州大学第一附属医院
遗传与产前诊断中心
河南
常见或罕见遗传病的遗传咨询和基因诊断,尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等50余种我国常见遗传病产前分子诊断。
刘宇
副主任医师
郑州大学第一附属医院
神经外科
河南
偏头痛、紧张性头痛、丛集性头痛、帕金森病、小舞蹈病、特发性震颤、肌张力障碍、重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良症及线粒体肌病等疾病的常规诊治。
吴庆华
主任医师 副教授
郑州大学第一附属医院
遗传与产前诊断中心
河南
胎儿先天缺陷的产前诊断、染色体病的诊断、各种单基因遗传性疾病(包括进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、先天性耳聋、脊髓性肌萎缩症、白化病等)的基因诊断和产前诊断、遗传咨询、复发性流产的诊治,性发育异常疾病如先天性肾上腺皮质增生的诊断,特纳综合症患者的长期管理等。
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