进行性肌营养不良(别名：进行性营养不良症)
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- 常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等，还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病，熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。
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- 常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断、无创产前诊断、各种染色体异常病、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等
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- 诊断、评估和治疗高危儿、全面性发育迟缓、智力障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、孤独症谱系障碍、言语和语言发育障碍、学习障碍、发育性协调障碍、脑性瘫痪、听力障碍、视力障碍、脑积水、小头畸形、脑炎后遗症、缺氧缺血性脑病后遗症、脑出血后遗症、脑外伤后遗症、臂丛神经损伤、中毒性脑病、脊髓损伤、先天性马蹄内翻足、先天性肌性斜颈、唐氏综合征、猫叫综合征、脆性X综合征、威廉姆斯综合征、小胖威利综合征、天使综合征、雷特综合征、小儿巨脑畸形综合征、杜氏进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、苯丙酮尿症及甲基丙二酸血症等疾病。
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医学检验学科中临床检验、临床免疫学检验、临床分子诊断和临床生化检验等专业和临床实验室管理；妇产科、小儿内科、神经内科、血液科、内分泌科、皮肤科、眼科、耳鼻喉等科遗传病的遗传咨询和基因诊断，尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断技术
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- 中西医结合治疗脑梗塞、脑出血、痴呆、癫痫、头痛、失眠等神经内科疾病；多年来致力于干细胞的临床研究，擅长对神经系统的疑难疾病，如脑性瘫痪、脑萎缩、小脑萎缩、多系统萎缩、帕金森病、脑炎后遗症、脑损伤、脊髓损伤、脑血管病及其后遗症、进行性肌营养不良、多发性硬化、格林巴利综合症后遗症等的干细胞治疗和中西医结合治疗。
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- 营养不良、反射性交感神经营养不良、小儿肌营养不良、维生素营养障碍、营养性贫血、营养缺乏症、角膜营养不良、进行性肌营养不良症、甲营养不良、外阴营养不良、先天性肌营养不良症等营养治疗方案制定。
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- 脑血管病、帕金森氏病及运动障碍疾病、颅内感染性疾病、多发性硬化、重症肌无力、吉兰巴雷综合征等周围神经病、记忆与认知障碍、头痛、头晕、睡眠障碍、神经系统急危重症及疑难杂症、神经遗传变性病如脊髓小脑共济失调、运动神经元病、腓骨肌萎缩症、线粒体脑肌病、进行性肌营养不良等的诊断与治疗，尤其擅长脑血管病、神经遗传变性病及神经系统罕见病的诊断与治疗。
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- 擅长营养不良、强直性肌营养不良症、维生素营养障碍、营养与代谢障碍皮肤病、进行性肌营养不良症、锌缺乏、钙缺乏、肌营养不良、先天性肌营养不良症、营养缺乏、脂肪营养不良等疾病的诊治。
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- 肠内营养制剂配方选择，营养测评，营养风险筛查，擅长营养不良、反射性交感神经营养不良、小儿肌营养不良、维生素营养障碍、营养性贫血、营养缺乏症、角膜营养不良、进行性肌营养不良症、营养过剩、脂肪营养不良等。
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- 神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。
