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同型半胱氨酸血症(别名：高同型半胱氨酸血症)

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神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。

各种心血管疾病(如高血压、瓣膜性心脏病、周围血管病、各种心律失常、心血管神经症、脑血管病等)、内分泌与代谢系统疾病(如高脂血症、高尿酸血症、高同型半胱氨酸血症、骨质疏松症等)、习惯性便秘、顽固性失眠、焦虑和抑郁状态及更年期综合征等的中西医结合诊断与治疗，并对心脏康复研究具有较深的造诣。

儿童遗传代谢内分泌疾病：甲基丙二酸尿症、高同型半胱氨酸血症、线粒体病；矮身材、性早熟、肥胖症、小阴茎、男性乳房发育；不明原因发育落后、智力障碍、运动障碍、营养不良等疾病的中西医结合临床与科研工作。

各种心脏疾病的康复治疗，如冠心病、心绞痛、心肌梗死、高血压、高脂血症、心动过缓、房室传导阻滞、病态窦房结综合征，以及各种快速性心律失常。

高血压、高血糖、高血脂、高尿酸、高同型半胱氨酸及肥胖的整体化防治，糖尿病、甲状腺、肾上腺、垂体疾病及骨质疏松、痛风等诊治，未分化疾病诊治（以消瘦、乏力、水肿、脂肪肝/肝功异常、疼痛、焦虑等症状来诊无法确定所属专科的）等。

心内科常见疾病的诊断与治疗，包括高血压、冠心病、心律失常、心力衰竭、心肌病、血脂异常、主动脉夹层、腹主动脉瘤、心脏瓣膜病等。

在常见的心血管疾病的诊断治疗中有丰富的临床经验，如冠心病、心绞痛、心肌梗死、心衰等。

糖尿病、肥胖症、体重管理、脂肪肝、孕妇及胎儿营养的调理、儿童生长发育缓慢、营养不良、肌肉减少症、同型半胱氨酸血症、炎症性肠病、肠内肠外营养等。

冠心病、高血压、心力衰竭、心律失常、高脂血症、遗传性心脏病等心血管内科疾病的诊治，以及冠心病支架术后里心衰等慢性心血管疾患的康复管理。

产前诊断与遗传咨询：1 单基因遗传病咨询（如地贫、DMD、NF基因、耳聋基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解读NT、唐筛、NIPT(无创)和NIPT-PLUS（扩展性无创）等报告和保健指导；3 解读CNV-seq（考贝数检测）、CMA（基因芯片）、WES（医学外显子基因测序）和WGS(全基因组测序)等报告；4 解读胎儿NT、Ⅱ级/ Ⅲ级或者三维/四维超声、胎儿心脏超声和胎儿MR等畸形或者软指标异常；5致畸病毒TORCH（弓形虫病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱状病毒、细小病毒）筛查报告解读和咨询；6遗传代谢病如苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸血症、甲基苯二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖／半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症等基因诊断及解读血气相/液相色谱、尿有机酸等串联质谱报告分析；7 各类染色体疾病（结构及数目异常、纯和状态等）报告解读和风险评估；8不良生育史（复发流产、曾生育先天畸形儿等）回顾分析、遗传学病因查找、再生育方案拟定；9孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物致畸咨询及预后判断；10男性不育：无精症、少精症、弱精症、男性因素导致的胎停或流产检验诊断和鉴别诊断及报告解读；11三代试管婴儿不同染色体核型风险分析及胚胎选择方案；12各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案；13各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案；14各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及分子遗传诊断方案和报告解读；15近亲结婚的遗传学检查及结果分析，遗传咨询等；16备孕及孕前检查报告解读。

高血压、心脏病、心肌炎、心梗、心律失常、心悸、心绞痛、冠心病等疾病。

小儿内分泌及遗传代谢病的诊断和治疗，如矮小症、性早熟、肥胖症、儿童糖尿病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性等。

苯丙酮尿症、BH4缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症、原发肉碱缺乏症等脂肪酸代谢性疾病，甲基丙二酸血症等有机酸障碍性疾病，高同型半胱氨酸血症等氨基酸代谢性疾病，希特林蛋白缺乏症等尿素循环代谢障碍性疾病。

高血压、各种心脏病的诊断治疗，对冠心病与血浆高同型半胱氨酸血症、高脂血症的关系有一定研究。

冠心病、高血压、心律失常、心肌病的药物治疗，以及急性心肌梗死及急性心衰的急救治疗。

在慢性心力衰竭、高血压、血脂代谢异常、女性冠心病、严重冠心病和早搏、房颤等的药物治疗、糖尿病治疗等方面积累了丰富的临床经验，尤其是对于慢性顽固性心力衰竭的诊治和女性血脂代谢异常的调节等造诣颇深。

儿童矮小、性早熟、儿童糖尿病、甲状腺及甲状旁腺疾病、肾上腺疾病、性发育及生长障碍性疾病等内分泌疾病的诊断和治疗，甲基丙二酸血症、丙酸血症、高同型半胱氨酸血症等遗传代谢病的诊治。

神经内科常见病、多发病的诊断与治疗，如癫痫、抽动障碍、注意力缺陷多动障碍、脑性瘫痪、头痛、重症肌无力、发作性睡病等，对许多罕见病亦有研究，如甲基丙二酸血症、高同型半胱氨酸血症、多巴反应性肌张力不全、Rett综合征、Angleman综合征等。

新生儿疾病（新生儿败血症、新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、早产儿、低出生体重儿、新生儿低血糖症、新生儿营养与神经发育、危重症新生儿抢救等）和遗传代谢病（甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病，甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症－I、II型等有机酸血症）。