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戊二酸血症
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擅长描述
出诊时间
王伟
副主任医师 副研究员
上海市儿童医院
上海医学遗传研究所
普陀
擅长诊治遗传代谢性疾病,如粘多糖贮积症、脂肪酸代谢性疾病(中、短链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷、戊二酸血症Ⅱ型)、氨基酸代谢性疾病及有机酸血症等方面,具有多年的临床诊治和研究经验。染色体病(唐氏综合症、Prader-Willi、Angelman、Beckwith-Wiedermann和William综合征及22q11微缺失综合征等)、遗传性血液病(如地中海贫血等)、线粒体遗传病(Leigh综合征、线粒体DNA缺失综合征等),以及多种儿童罕见病(智力障碍和发育迟缓相关的遗传病、多发畸形)。
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