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    擅长疾病

    1. 遗传代谢病
    2. 肿瘤
    3. 遗传性共济失调
    4. 遗传性大疱性表皮松解症
    5. 遗传性球形红细胞增多症
    6. 遗传性溶血性贫血
    7. 周围神经系统肿瘤
    8. 遗传性球形细胞增多症
    9. 遗传性血管性水肿
    10. 后颅窝肿瘤
    11. 乙状结肠肿瘤

    个人简介

    陈雪,甘肃省妇幼保健院,医学遗传中心,主治医师。

    主要从事细胞遗传学诊断、遗传病的分子诊断,产前遗传病基因诊断,生物信息学分析等工作。擅长全基因组芯片和无创产前 DNA 非整倍体基因分析与报告解读、肿瘤遗传咨询及新生儿遗传代谢病的数据分析与随访治疗。

    硕士,主治医师,毕业于南方医科大学医学遗传学专业,从事遗传病诊断工作 8 年,曾赴南京市妇幼保健院医学遗传中心进修学习。参与国家科技部科研项目研究一项,省市级科研研究两项。发表论文 10 余篇。


    擅长描述

    全基因组芯片和无创产前DNA非整倍体基因分析与报告解读、肿瘤遗传咨询及新生儿遗传代谢病的数据分析与随访治疗。

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