重庆市妇幼保健院

三级甲等

介绍:

重庆市妇幼保健院产前诊断科,成立于2006年,是重庆市首批产前诊断技术服务机构之一,是重庆市唯一全国出生缺陷防治人才培训项目省级基地。产前筛查、遗传咨询、医学影像、细胞遗传及分子遗传诊断等技术服务均处于重庆市领先水平。作为西南片区临床遗传病学及产前诊断转会诊中心之一,为区域内患者提供便捷的优生遗传咨询、出生缺陷咨询、遗传病诊断、产前诊断、自然流产的病因学诊断与治疗等服务。2021年行介入性产前诊断近4000例,诊断出胎儿核型异常300余例,致病性拷贝数变异140余例,单基因疾病40余例。

科室开展唐筛及无创基因检测技术、各种介入性产前诊断技术(绒毛取材、羊水穿刺、脐血穿刺)等技术;基本涵盖了目前国内全部产前诊断与遗传病诊断项目,如染色体G显带核型分析、荧光原位杂交实验(FISH)、短串联重复序列(STR)、染色体微阵列分析(SNP+aCGH)、低深度全基因组测序(CNV-seq)、MLPA、qfPCR、Sanger验证、基因panel、医学外显子检测、全外显子组测序(WES)、特殊类型基因检测(脆性X基因检测、地中海贫血)等。

  

专家列表

      • 主任医师
      • 副主任医师
      • 主治医师
        科室 时段 星期一 星期二 星期三 星期四 星期五 星期六 星期日
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