生殖遗传科

浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科（源头阻断遗传性出生缺陷），提高出生人口质量。常规开设遗传咨询门诊，以遗传病诊断和咨询为重点，兼顾生殖健康和孕前、孕期咨询。主要利用细胞遗传学技术、荧光原位杂交染色体非整倍体快速检测技术、CGH/SNP芯片检测技术和高通量基因测序技术对染色体病，包括染色体数目异常、结构异常及微缺失微重复进行诊断、产前诊断和植入前诊断。利用高通量基因测序筛选基因突变位点，PCR扩增结合Sanger测序对单基因病进行诊断、产前诊断和植入前诊断，构建了基因突变检测到遗传病家系分析、产前诊断和植入前诊断的多层次、全方位的技术平台和服务体系。为“生殖遗传教育部重点实验室”的重要组成部分和转化医学的落实机构。先后荣获国家科技进步二等奖2项、省部级科技进步奖多项；发表了系列高质量的学术论文；为浙江省医学会医学遗传学分会主任委员单位。技术优势：是全国最早开展高通量基因测序产前筛查的科室之一，作为责任科室承担了高通量基因测序无创产前筛查、胚胎植入前遗传学诊断（PGD）试点任务。常规开设生殖遗传咨询门诊，每年接诊的遗传病家系超过130例，形成了单基因病诊断到产前诊断或植入前诊断的一条龙服务。截至2016年6月，已完成20余种产前诊断共计200例，在阻断患儿出生和保留珍贵胎儿方面做出了较大贡献。