介绍：

科室发展过程、科室重点诊治范围：我院产前诊断中心成立于2006年，是首批经省政府批准建立的“省级产前诊断中心”，2018年获批“河南省出生缺陷防治管理中心”，业务涵盖产前筛查和产前诊断、遗传病咨询、备孕期管理等，开设有产前咨询门诊、遗传病咨询门诊、双胎门诊、胎儿医学门诊、多学科会诊门诊及产前超声会诊室，同时与国内外多家医院强强联合，建立胎儿医学协作转诊网络，接纳医学遗传学疑难病与罕见病的多学科会诊，针对疑难和罕见病开展多学科会诊，是河南省规模最大、开展产前诊断项目最多、技术力量最强的产前诊断中心之一。

科室人员配置情况：我院产前诊断中心集中了省内外产前诊断、遗传咨询及围产医学著名专家及学科带头人30余名，拥有一支由8名高级职称及20余名博士、硕士组成的强大医疗团队，其中博士生导师2人，硕士生导师4人。

科室在全省的地位、承担的角色：产前诊断中心集医疗、保健、教学、科研、管理于一体，是经国家卫健委批准的省内唯一“全国出生缺陷防治人才培训基地”，“全省产前筛查和产前诊断培训基地”、“河南省产前基因检测工程技术研究中心”，“郑州大学先进医学研究中心”、“河南省中美围产医学国际联合实验室”，承担全省出生缺陷三级预防体系的管理、质量控制和人才培训的重任，切实发挥技术支撑和引领作用。

科室学术地位：中心设有河南省出生缺陷防治管理办公室、河南省产前诊断管理办公室、年产前筛查和产前诊断量均居全省第一，在产前诊断、胎儿宫内治疗、以及相关学科研究领域处于全国先进行列，部分医疗技术已达国内先进水平。

科室技术优势：拥有细胞遗传和分子遗传诊断实验室，搭建了省内领先的细胞遗传实验流程全自动化的智能操作和分析平台，实现了一代、二代、三代测序、芯片平台的院内本地化检测，可精确诊断染色体微缺失/微重复综合征、单亲二倍体、多倍体等染色体疾病及8000余种罕见单基因遗传病。

科室成果与创新：

1）率先创立出生缺陷防控体系，已完成省、市、县、乡、村5级妇幼健康服务网络体系部署，覆盖全省各级各类妇幼健康服务机构，系统用户超过3万个，数据容量已达300多G。2020年免费产前筛查近120余万例，筛查出的高风险孕妇采取规范医学处置，有效降低了出生缺陷的发生。

2）建立出生队列、出生缺陷数据管理平台和妇幼健康信息管理平台，为出生缺陷防治研究提供大数据支撑；

3）针对产前胎儿异常表型的相关因素进行流行病学研究，探索出生缺陷的发展趋势以及相关母体危险因素，为孕期保健和出生缺陷防治提供科学依据。

4）将在我省建成完善的预防出生缺陷管理网络平台，作为成功的医学转化案例，推广到全国开展应用，为我国可持续人口发展战略做出重要贡献。