儿童遗传代谢与内分泌科

假性性早熟临床规范名称为外周性性早熟，和真性中枢性性早熟发病机制完全不同，患儿下丘脑-垂体-性腺轴不会提前启动，只是体内外异常升高的性激素诱发第二性征提前显现。性早熟这是儿童生长发育常见的问题，现在从判定依据、肉眼可见早期表现、临床检查、对应处理方案展开说明，方便家长分辨儿童发育异常情况。 一、四项判定依据，全部符合才可确诊 1、年龄界限： 男孩未满9周岁、女孩未满7.5周岁，提前长出体毛、乳房发育等第二性征； 2、发育次序混乱： 身体第二性征不会按照正常青春期循序渐进出现，发育顺序杂乱无章； 3、性腺未发育： 通过查体、盆腔超声检查，睾丸、卵巢尺寸依旧处于青春期前水平； 4、促性腺激素偏低： 抽血检测LH、FSH数值停留在青春期低值区间。 需要家长留意，患儿长期处于高性激素环境，后续有可能发展为中枢性性早熟，需定期监测发育变化。 二、生活中能观察到的早期异常表现 1、同性发育异常： 临床中更为多见，女孩乳房出现硬块、乳晕颜色加深，阴毛提早生长，少数孩子会出现少量不规则下体出血，但卵巢无卵泡发育；男孩阴茎变粗变长、阴囊颜色加深，阴毛早现，睾丸大小无增长。两类孩子都会短期身高猛涨，一年长高超过7厘米，大多有长期服用滋补保健品、接触成人护肤产品的经历。 2、异性发育异常： 多提示内脏病变，女孩体毛旺盛、频繁长痤疮，声音偏粗；男孩单侧或双侧乳房隆起，部分孩子全身皮肤色素加深，这类情况多和肾上腺、性腺肿瘤或先天性肾上腺皮质增生相关。 三、临床鉴别必要检查 只依靠外在表现无法完全区分早熟类型，需要完善基础性激素抽血、骨龄拍片、肾上腺与生殖系统超声，高度怀疑分型混淆时需做GnRH激发试验，排查肿瘤、内分泌原发疾病。 四、分类型干预方案 干预核心是延缓发育、减慢骨骺闭合速度，减少自卑等心理问题，并非所有孩子都需要用药。 1、对症处理： 外源激素刺激引发的早熟，停止接触相关产品后症状大多自行缓解；肿瘤患儿根据病灶位置开展手术、放化疗；先天性肾上腺皮质增生患儿长期使用皮质激素替代；甲状腺功能减退儿童补充甲状腺素。若病情进展为中枢性早熟，再针对性使用抑制类药物。 2、中医辨证调理： 儿童先天阴阳稚嫩，各类诱因容易造成肝肾阴虚、相火妄动，阴虚火旺、肝郁、痰湿最终都会引发虚火上浮。临床多见于肝肾阴虚，调理以滋肾阴泻相火为主，潮热盗汗、手足心热的阴虚患儿选用大补阴丸；烦躁胸闷、肝火旺盛者用丹栀逍遥散；肥胖痰多儿童使用二陈汤。轻度、进展缓慢的早熟可单用中药，发育速度过快则中西医同步干预。 3、长期监测： 轻症儿童每3个月复查骨龄、激素指标，存在脏器病变的患儿缩短复查间隔，随时监测是否向中枢性早熟转变。

肥胖也分不同的程度，比如轻、中、重。当然要是重度肥胖，会有很多问题，如会有脂肪肝、高血压、高尿酸，特别是小男孩，往往特别胖。 大家都知道，睾丸它是处于体外的，也就是说睾丸是喜欢凉快的。如果说过度肥胖造成下腹部的脂肪堆积，它是会影响青春期发育的。 当然，有一部分轻中度的肥胖，会导致性早熟，实际上最终都会影响孩子的身高。中国人都特别喜欢孩子胖胖的、壮壮的，但是这个不一定是一件好事。 希望家长按期给孩子做体格检查，一旦发现肥胖，要及时的就诊，做相应的检查的评估，比如是不是有性早熟，是不是有骨龄快，是不是有青春期发育延迟，这些是需要家长高度重视肥胖小朋友的情况。

今天有一位7岁的小女孩，奶奶带着来看病。小女孩觉得左侧的乳房有点痒，乳房外观没有什么问题，但有一点点小的凸起。触诊乳房后，发现左侧有大概0.8cm的小乳核，右侧稍微小一点点的，小乳核大概有0.5cm。 家长担心是不是有性早熟的情况，因为女孩年龄小于8岁，乳腺有一点点发育，建议她去做B超检查，并检查性激素。B超结果显示还好，子宫内膜线不是很清晰，卵巢容积只有0.7ml左右，低于1ml的标准，卵巢内也没有大于0.4cm的卵泡。另外，性激素结果中的促黄体生成素也很低，小于0.5IU/L。 所以性早熟的诊断不成立，但是基于她乳腺存在稍微发育的情况，所以建议她过3个月后再来复查，需要注意特别要关注。如果发现或怀疑小女孩存在性早熟，需要及时来医院就诊。如果不是性早熟就没什么关系，但是有这种可能性时，需要尽早来复查，以免延误病情。