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- 神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗与遗传咨询，如Duchenne/Becker型肌营养不良、肢带型肌营养不良、先天性肌营养不良、先天性肌病、脊肌萎缩症、遗传性周围神经病、肯尼迪病、神经纤维瘤病、结节性硬化症、肝豆状核变性、亨廷顿病、脑白质营养不良、脊髓小脑性共济失调、CADASIL等。
- 癫痫和发作性疾病，以及神经系统遗传病的诊断、治疗与遗传咨询。对于早发性癫痫、脑卒中后癫痫、脑炎后癫痫、难治性癫痫、肌阵挛癫痫、癫痫合并震颤、结节性硬化症等诊疗经验丰富并有独到见解。对于家族性肌萎缩侧索硬化综合症、家族性睡眠障碍、家族性脑血管病、家族性脑白质病变等早发性、遗传性神经系统疾病有诊疗经验，有前沿的筛查、诊断及可行性治疗方案。
