儿童疑难病的诊治，包括风湿免疫病特别是不明原因发热和自身炎症性疾病、肾脏病、感染性疾病以及部分遗传性疾病，如遗传代谢病、紫癜性肾炎、小儿肾病、红斑狼疮、强直性脊柱炎、皮肌炎、关节炎、小儿痉挛、小儿紫癜性肾炎、小儿类风湿病等。

先天遗传代谢病（如糖原累积病、Prader Willi综合征、肝豆状核变性、 Duchenne型肌营养不良症）以及神经系统免疫系统性疾病（如神经精神性狼疮、抗NMDAR脑炎）。