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简介:马明圣,北京协和医院,儿科,副主任医师,儿科主任助理,医学博士。致力于儿童疑难病的诊治,擅长小儿遗传病(如:Prader-willi综合征、肝豆状核变性、糖原累积病、溶酶体病等)、风湿免疫病(如:自身炎症性疾病、幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎等)的诊治。兼任中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组委员,中华医学会医学遗传学分会青年委员,北京医学会医学遗传学分会委员,北京医学会儿科分会委员,世界华人儿科医师协会委员,北京医学会罕见病分会神经肌肉学组委员。《协和医学》、《罕见病研究》青年编委。参与国家重点研发计划、卫生行业科研专项等多项课题,主持北京优秀人才、北京首发等课题。曾获亚洲儿科研究会青年研究者奖、北京医学科技奖三等奖。
擅长:先天遗传代谢病(如糖原累积病、PraderWilli综合征、肝豆状核变性、Duchenne型肌营养不良症)以及神经系统免疫系统性疾病(如神经精神性狼疮、抗NMDAR脑炎)。
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