先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病，是由于在肾上腺皮质激素生物合成途径中某种酶的缺陷所引起的疾病。这种疾病通常由21-羟化酶（P450c21或CYP21）、11B-羟化酶（P450c11或CYP11B1）及17a-羟化酶（P450c17或CYP17）等酶的缺陷所造成。为了筛查小儿先天性肾上腺皮质增生症，可以采用以下方法：
1、新生儿筛查：通过测量新生婴儿足跟血印纸标本中的17-羟孕酮水平，可以诊断21-羟化酶缺乏症，这是一种有用和有效的筛查工具。
2、产前诊断：组织相容性抗原分型、羊水17-羟孕酮测定、绒毛膜绒毛活检做HLA分型以及基因分析，可用于受累胎儿的产前诊断。对于曾经有先证患儿的孕妇，可以在妊娠8-10周时取绒毛膜绒毛活检做HLA分型以及基因分析，或在妊娠15-18周时测定羊水中17-羟孕酮、孕三醇及雄烯二酮含量。
这些方法可以帮助及早发现先天性肾上腺皮质增生症，为及时治疗提供依据。
参考资料：李桂梅主编,实用儿科内分泌与遗传代谢病,山东科学技术出版社,2015.04
