生育年龄的女性有继发性痛经且进行性加重，以及不孕或者慢性盆腔痛，盆腔检查摸到与子宫相连的囊性包块，或者盆腔内有触痛性的结节，即可初步诊断为子宫内膜异位症。
但临床上常需要借助于辅助检查，影像学检查有助于诊断，而腹腔镜检查可以看到盆腔内的病灶，进行病灶的活检也是确诊依据，病理学检查结果阴性并不能排除内异症的诊断。影像学当中B超检查是诊断卵巢异位囊肿和膀胱直肠内异症的重要手段，可确定异位囊肿的大小、位置、形状，其诊断的敏感性和特异性在96%以上。