同型半胱氨酸增高是由于甲硫氨基酸代谢障碍所引起的，一般与B族维生素，及叶酸量不足所导致的。同型半胱氨酸增高时还可以见于遗传因素、肾功能不全，有部分病人也可以因口服药物所导致，例如卡马西平等。
还有不良的生活方式，如吸烟、饮酒，以及出现恶性的肿瘤、甲减、银屑病等都可以引起同型半胱氨酸的升高。同型半胱氨酸增高可以导致动脉血管的损伤，引起冠状动脉粥样硬化、脑血管疾病等。