生殖腺嵌合体指基因突变只发生在部分的生殖细胞里，而没有含突变基因的体细胞的现象。这样的个体虽然不是患者，但由于能产生带有致病基因的配子，并往下代子女传递而使他们发病。子女患病的概率与生殖腺嵌合体携带者所能产生的异常配子，占所有配子的比例有一定的关系。
在临床上有一些罕见的病患儿，尤其是显性遗传病或者性染色体遗传病的患儿，通过基因检测发现明确的致病突变，但是验证父母的时候，父母均不携带这种突变的基因，这种情况是新发的突变还是生殖腺嵌合体，在目前的状况一般这种情况被认为是新发的突变。生殖腺嵌合体在人群中的比例没有多少而且没有定论，不同的疾病还存在着一些差异。