地中海贫血是一种遗传性疾病，诊断包括家族史、血常规、血红蛋白电泳、肽链以及地中海基因检测。地中海贫血患者血常规结果显示血红蛋白下降，平均红细胞体积明显缩小，血红蛋白电泳结果异常。
通常血红蛋白电泳A2提高，提示患者存在轻型的β-地中海贫血。肽链检查主要是区别轻型的α-地中海贫血，另外可以进行地中海基因检测，包括地中海α基因、β基因检测，根据以上这些结果综合判断，可以确诊患者是否有地中海贫血。