先天性佝偻病可以出现易怒、烦躁、多汗、枕秃、方颅畸形、串珠样病变、鸡胸样畸形等典型的临床表现。
佝偻病主要是由于幼儿出生后维生素D缺乏，可引起的骨钙化不全。在早期主要会出现神经兴奋性增高表现，例如烦躁、多汗、枕秃等症状。随着病情加重，逐渐会出现方颅畸形，7-10肋出现串珠样突起改变，严重者还可影响手足。
另外患者的胸骨和邻近软骨向前突出，形成鸡胸样畸形，在恢复期症状可以逐渐减轻，或者消失。后遗症会残留不同程度骨骼畸形，如O形腿、X形腿、鸡胸等。