先天愚型又叫21三体综合征，属于染色体病，主要表现为智力低下和特殊面容。特殊面容是指鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小，常常有张口伸舌等，生长发育迟缓。
智力主要体现在6月龄时仍然不能认亲人，在9月龄时不能认生人，10月龄时仍然不会表示欢迎、再见，1岁时不会叫爸爸、妈妈等。
该病没有特殊的治疗方法，只有早期进行训练和教育，可以使宝宝的智能发育和体能有所改善。