线粒体脑肌病是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳。神经系统主要表现为眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智力障碍以及视神经病变等等。
其它系统可以有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等临床表现，由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢，无论ndana、mtdna单独缺陷或者是两者均同时受累时，临床出现症状往往为全身性，只是由于各酶体系缺失，受累程度不同，而临床表现各有侧重。人为的将线粒体疾病划分为两大类，即线粒体肌病和线粒体脑疾病。