目前在中国新生儿疾病的筛查主要是集中在2个疾病，一个是先天性甲状腺功能减低症，一个是苯丙酮尿症。另外，在某些南方地区还会筛查G6PD缺陷病也就是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，因为在南方地区有这类溶血病的发生，先天性甲状腺功能减低症主要是检查TSH，也就是促甲状腺激素的水平。苯丙酮尿症一般在检查后1个月内有相关的机构给发出通知，如果有异常，需要复查。