小头畸形可分为真性的小头畸形和相对性的小头畸形。真性的小头畸形多是一种常染色体的畸变。或者是胎儿，特别是妊娠早期，受放射线照射或者宫内感染而引起来的，显示为脑回过小或者是无脑回，脑发育明显延缓。常在胎儿第3-5月就停止进展。病人的头型小而尖，头围比胸围小，最大不超过43cm，最小可在25cm以下，脑重量一般是在900克以下，额与枕部常平坦，前囟闭合早，骨缝全部或者部分闭合过早，身体及智力发育落后，语言及行为发育障碍。有的病人有惊厥、肌张力增加，甚至有痉挛性的瘫痪。