自闭症的病因是患者家属非常关注的焦点问题，也是临床医生和学者一直关注的焦点。目前关于自闭症的病因和发病机制尚未完全阐述清楚，学者和专家认为，遗传与环境等多种病因综合作用于中枢神经系统，导致自闭症症状的出现，而在这个病的发病过程中，遗传因素有着举足轻重的作用。家系研究显示，同卵双生子和异卵双生子的同病率分别为96%和27%，而且在常染色体2号和7号上发现自闭症相关基因，约15%的患者存在基因突变。除了上述异常的发现之外，神经递质的异常也认为与自闭症的发病有关，学者们发现5-羟色胺神经递质和γ-氨基丁酸抑制系统的异常。对这类患者进行脑影像学研究显示，不同年龄阶段的患者，脑体积正常对照组有差异，也据此推测，孩子在大脑发育可塑性的关键期存在异常。