这是一个染色体隐性遗传的先天性疾病，多数肝内胆管囊性扩张症见于男性，男女比2:1。患者在出生5到20年内没有临床症状，一般在青春期开始发病，少数病人可以终身无症状。它的扩张的机制目前不太明确，可能与肝脏汇管区有很多小的胆管增生、胆管扩张，伴有纤维组织增生，还有汇管区的门静脉小分支出现条索样的相连。先天性肝内胆管囊状扩张症，儿童和青少年时期是没有症状的，因为长期的胆汁淤积导致胆石形成，造成了胆管感染后才有表现，比如说腹痛、畏寒、发热、黄疸，这都是它的主要表现，但是很容易与胆结石胆管炎混淆，治疗上和判断上容易造成是误差。从外科治疗角度出发，囊肿在肝内的分布和病理改变分为以下几个临床表现，有单纯性或局限性的、弥漫性的常伴有肝纤维化，弥漫伴节段性分布的肝内囊肿群，合并肝总管囊状扩张，这一类病人早期没症状，后期可能会继发结石，有7%到15%的人可能会造成胆管癌，临床上容易见到胆结石继发的胆管炎；还有部分肝囊肿，它的诊断主要是影像学，尤其是胆道直接影像，比如说核磁MRI加MRCP，或者ERCP或者PTC等等，它的治疗方案，目前正在争论，建议以手术治疗为主，但是对没有胆管梗阻，没有胆管炎的患者可以不用治疗，随访。