苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷，导致的苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。患儿出生时是正常的，通常在3-6个月的时候出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。1岁左右的时候症状比较明显，主要表现在神经系统智能发育比较落后，可有精神行为异常，比如兴奋不安、忧郁、多动、攻击性行为、孤僻等。在皮肤方面主要表现为患儿在出生数月后，因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。在体味方面，由于尿和汗液中排出的苯乙酸，故有的患儿有特殊的鼠尿臭味。