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"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，从而导致苯丙氨酸以及酮酸从尿中大量排出而得名。该病属于常染色的隐性遗传疾病，在我国的发病率为一万六千...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/07/01 收听(23080)
"苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的罕见的常染色体隐性遗传病，根据基因突变不同可以分为经典型苯丙酮尿症，它的突变基因是PAH基因，和非经典型苯丙酮尿症，它的突变基因是BH4基因，...
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2020/04/13 收听(37370)
01:34
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传，如果爸爸是苯丙酮尿症患者，妈妈正常，没有携带苯丙酮尿症基因，生出的小孩全部都是苯丙酮尿症基因的隐性携带人群。 如果爸爸和妈妈...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2020/05/14 播放（80789）
01:48
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病，这个突变基因位于12号染色体长臂，但是该基因的微小变异也可能会引起发病，不一定是由于这个...
吕楠│河南省儿童医院
2019/05/18 播放（54247）
02:20
苯丙酮尿症即PKU是一种比较常见的单基因遗传病，是常染色体隐性遗传，属于遗传代谢病中，氨基酸代谢障碍，因患儿尿中出现大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。此病发病率随种族不同而不...
高超│河南省儿童医院
2019/04/15 播放（97661）
"苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致，属于常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病，发病率有种族或者地区差异。我国发病率约为一万六千五百分之一，北方高于南方。苯丙...
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2018/03/09 收听(90802)
"苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。正常人有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。苯丙酮尿症的疾病基因位于常染色体上，既可传男，也可传女，通过隐性遗传的方式遗传。遗传病...
潘永利│郑州人民医院
2019/02/20 收听(68124)
"苯丙酮尿症的遗传方式实际上是常染色体隐性遗传病，很多家长会有疑惑为什么父母双方都没有患病，在表观上完全正常，但是孩子会得这种遗传代谢病呢？它实际上是和遗传方式是有关系的，常染...
张晓蕊│北京大学人民医院
2020/05/05 收听(11966)
"色盲本身属于性染色体遗传性的疾病，主要的遗传方式是隔代遗传，比如男性生育一名女性，女性的孩子如果仍然是男性，就有可能遗传到，而该名女性就作为基因携带者。出现色盲的这种情况，本...
王晓媛│哈尔滨医科大学附属第一医院
2019/04/22 收听(57844)
01:51
血友病的遗传方式。人体性染色体有两条，1条X染色体，1条Y染色体，男性是1条X染色体1条Y染色体，女性是2条X染色体。血友病的致病的基因存在于X染色体上，血友病的遗传方式...
程洪波│江西省人民医院
2019/01/31 播放（67034）
白化病是一种单基因的遗传病，它是一个常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中，常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的2条染色体上都有一个白化病的突变基因，就会表现出白化病的症状。如果只...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/09/06 收听(11381)
"青光眼这种疾病虽然有家族遗传性，但是这种遗传没有任何规律可循，所以也没有遗传的方式，与性别也没有关系。这种疾病是眼科的急症，是由于各种原因导致的眼压病理性升高，从而出现眼部胀...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2019/02/20 收听(88613)
01:54
关于遗传性肾炎的遗传方式，可以分为显性遗传和隐形遗传两大类。显性遗传是指代代相传，隐性遗传是指隔代或者隔几代相传，这是因为遗传物质的遗传方式不一样。显性遗传和隐性遗传又根...
黄文彦│上海市儿童医院
2021/04/21 播放（86412）
"红绿色盲属于部分色盲，通常是指对红色和绿色无法正常的区分，这种疾病属于X染色体隐性遗传。遗传的方式可以通过以下来区分：第一、如果色觉正常的女性和男性红绿色盲患者结婚，在他们的...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2018/07/26 收听(77736)
"血友病是一种遗传性出血性的疾病，包括血友病A和血友病B。血友病A和血友病B的临床表现一般没有太大的区别，最显著的临床表现就是自发性的出血或者轻微的创伤之后过度出血，通常从婴幼...
王艳军│聊城市第二人民医院
2018/12/31 收听(43134)
02:28
视网膜母细胞瘤的发生，与RB1基因的突变密切相关。按照是否遗传，分为遗传型和非遗传型，对此常见分析如下： 1、遗传型视网膜母细胞瘤：也称为家族性的视网膜母细胞...
季迅达│上海交通大学医学院附属新华医院
2022/03/01 播放（50474）
02:02
血友病的遗传方式通常是X连锁隐性遗传，属于母亲携带，男性子代遗传。血友病在女性患者身上表现不突出，甚至没有任何症状，但在子代当中会出现疾病发作。血友病极大地危害了患者的生...
欧晋平│北京大学第一医院
2021/06/08 播放（57498）
01:48
血友病的致病基因是在X染色体，它是一个X连锁伴性遗传的隐性遗传病。如果男性携带血友病基因，会出现症状，如果女性仅携带一条血友病基因，另外一条是正常的，不会表现出血友病的症...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/09/07 播放（90608）
01:44
蚕豆病的遗传方式是X伴性不完全显性遗传。正常人都有一对性染色体，但男女之间有差异，如女性的性染色体是两条完全一样的X染色体，但是男性的性染色体有区别，是一条X染色体和一条...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2020/05/14 播放（94739）
高血压有遗传因素，但不是遗传病。如果父母双方都有高血压，子女发生高血压几率大约是45%，如果父母一方患有高血压，子女发生高血压几率是28%，如果父母亲都没有高血压，子女发生高血...
郑桂安│漳州市医院
2020/04/29 收听(63646)
