自闭症的临床表现主要是社会交往障碍，和其他人没有办法建立正常的人际交往关系，如不会与人对视，或者与父母、其他人没有爱的拥抱等。语言发育迟缓，和正常儿童相比会明显落后于正常其他的儿童，可能2岁还说不出完整的句子。
兴趣范围狭窄，往往热衷于正常儿童不热衷的一些玩具，如一段废钢丝、一个瓶盖。还有刻板重复的行为模式，如每天吃同样的饭菜，同样的时间、同样的地点上大、小便。还有75%-80%的患者伴有不同程度的智能障碍，还有一些患者合并精神神经的症状，如注意缺陷和多动症状等。