肌营养不良的主要症状是近端肌肉的无力、萎缩以及甲肥大，病人可以导致走路缓慢、脚尖着地、易摔倒，因为近端肌肉无力而导致上楼、蹲起、站立困难。
肌营养不良患者的主要辅助检查，包括进行血清的酶学检测常常会升高，肌电图呈典型的肌炎性损害，基因检测常能发现异常，可以包括X连锁隐性遗传等等遗传的方式。
同时可以进行肌肉活检，进行肌肉的病理检查，能够进一步进行肌营养不良的确诊。