Caroli病是指肝内胆管囊状扩张症，是一种先天性疾病也是一种常染色体隐性遗传疾病。目前研究发现，Caroli病可以发生于任何年龄，典型的表现是腹痛、黄疸和腹部包块三联征。
腹痛主要位于右上腹，可以呈持续性钝痛，黄疸呈间歇性，合并感染时患者可能出现畏寒、高热，体温甚至可以达到39℃-40℃，黄疸持续加重，腹痛持续加重，小便的颜色逐渐加深可以呈浓茶色，还可以伴有皮肤瘙痒。
如果没有给予及时的治疗，晚期的患者还会出现胆汁性肝硬化和门静脉高压的表现，比如腹水、上消道大出血、脾大、肝性脑病等并发症。
部分患者还有可能出现肝脓肿，甚至可以引起败血症、感染性休克，表现为脉搏细速、肢端湿冷、少尿、无尿甚至昏迷等。