肥厚型心肌病的表现有许多，除了症状和体征以外，临床上应用最多的是超声心动图，即心脏彩超，心脏彩超具有重要的诊断价值。肥厚型心肌病的心脏彩超主要表现有：心室不对称肥厚而无心室腔扩大，这是肥厚型心肌病的特征性表现。舒张期室间隔的厚度达到15mm以上或者室间隔与后壁比大于1.3。伴有流出道梗阻的病例，可以见到室间隔流出道部分向左室腔内突出，二尖瓣前叶收缩期前移，即SAM征，左心室顺应性降低导致左心室舒张功能障碍。静息状态下无流出道梗阻的患者，可以在药物激发的状态下观察心室腔情况。部分患者心肌肥厚仅限于心尖，需要仔细检查，防止漏诊。