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01:34
苯丙酮尿症典型症状是智力发育落后、皮肤改变，包括头发偏黄、皮肤偏白，并携带鼠尿臭味，但上述症状在患儿3-4个月才会缓慢出现。胎儿在妈妈肚子里时，妈妈会帮助代谢部分过多产物...
戴阳丽│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/07/13 播放（64889）
苯丙酮尿症是由于人体内苯丙氨酸羟化酶缺失，导致苯丙氨酸（人体必需的一种氨基酸）代谢异常，尿中排出大量的苯丙酮酸所致，属于遗传性疾病。大部分孩子在新生儿期还好，没有太特殊的表现，...
肖娟│北京协和医院
2020/04/06 收听(23010)
02:29
苯丙酮尿症的临床表现，经典表现包括四个方面，具体分析如下所示： 1、生长发育延迟：智力明显发育落后，表现为智商比同龄儿明显下降，严重的患者智商会＜50，通常在...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2023/06/13 播放（84291）
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷，导致的苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。患儿出生时是正常的...
姜桂芳│安图县中医医院
2018/03/29 收听(21882)
"苯丙酮尿症的孩子，刚刚出生的时候，基本上是正常的，新生儿时期没有明显的症状，部分患儿可能会出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性的症状。未经治疗的患儿3-4个月以后逐渐表现出智...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/08 收听(13843)
"苯丙酮尿症分为经典型和四氢生物喋呤缺乏型，其中经典型是最常见的遗传代谢病。正常的血苯丙氨酸的浓度是120umol\/L，所以超过这个值是有异常的。血苯丙氨酸的浓度持续在600...
张丽亚│宁波市妇女儿童医院
2018/07/13 收听(34403)
02:52
苯丙酮尿症也叫PKU，是比较常见的常染色体隐性遗传病，由患儿的氨基酸代谢障碍引起，因患儿尿液中排出大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。经典性PKU是由苯丙氨酸羟化酶PAH基因突...
高超│河南省儿童医院
2019/04/15 播放（98021）
"小儿苯丙酮尿症的临床表现主要包括以下四个方面：第一、是生长发育迟缓，除身体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，表现在智力低于等同的儿童，生后一般4-9个月即可以出现，重症...
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2018/03/12 收听(34087)
"苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶的活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。它是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。临床表...
姚利琴│太原市第八人民医院
2018/03/20 收听(58250)
02:19
其实苯丙酮尿症的患儿一般在新生儿期间大部分表现正常，一般可能没有明显的特殊临床表现，新生儿可能会出现喂养困难、呕吐或者易激惹等非特异性症状。一般有症状的时候，其实就是未治...
吕楠│河南省儿童医院
2019/05/18 播放（96585）
01:58
新生儿苯丙酮尿症，是新生儿筛查的项目。主要的原因是因为新生儿苯丙酮尿症，在新生儿期的确没有特殊的临床表现，都是非常不典型的症状。比如小孩子会出现喂养困难，小孩子老是不肯吃...
严文康│惠州市中心人民医院
2018/11/21 播放（89162）
01:50
新生儿患有苯丙酮尿症时，血苯丙氨酸浓度通常不超过2mg/dL或者120μmol/L，未超过此数值，则苯丙酮尿症检测属于阴性。如果数值超过2mg/dL或者120μmol/L...
王志新│中日友好医院
2021/09/22 播放（99557）
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢...
朱航│中国人民解放军总医院
2020/04/03 收听(81502)
02:12
苯丙酮尿症最早表现主要是神经系统损害，最开始时会有智力发育迟缓，语言发育障碍尤其严重。我国在新生儿疾病筛查还没有普及之前，此疾病在临床上可能偶尔还是会发现，患儿可表现肤色...
黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心
2020/06/08 播放（53500）
"苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病，患儿一般出生时是正常的，通常在3-6个月的时候开始出现症状，到一岁的时候症状就比较明显了。最突出的症状就是智力发育的落后，孩子的智商明显...
石清照│武汉大学人民医院
2020/08/14 收听(40670)
01:48
苯丙酮尿症最早的临床表现，可能是基于尿中有特异性的霉臭味。其次发病年龄比较早，可以合并有烦躁不安、皮肤色素的减退，甚至出现智力障碍、共济失调等表现。 因为苯丙...
章峻钧│湖南省人民医院
2023/04/20 播放（96455）
"新生儿出生以后，医院一般会采用足底采血的方法，检测新生儿是否有苯丙酮尿症以及甲状腺功能低下等疾病。苯丙酮尿症检查中，新生儿的误差一般不大。如果足底采血检测出阳性，提示该患儿有...
占一姗│江西省儿童医院
2019/07/17 收听(61914)
01:44
新生儿苯丙酮尿症因为属于遗传代谢病，目前还没有方法能够根治此病。但此病可以通过早期筛查，早期诊断和治疗，并且此病治疗预后也比较好，能够像正常人一样生活，与正常人无异。患者...
黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心
2020/06/08 播放（75664）
02:16
苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因突变后，体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，从而不能正常代谢含苯丙氨酸类食物，导致体内异...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/05/17 播放（62580）
苯丙酮尿症属于遗传性代谢病，属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人体有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶，还有其他辅酶的共同...
肖娟│北京协和医院
2020/04/06 收听(45412)
