唐氏筛查除血清学检查标志物外，还加入了年龄，孕妇的体重、孕周，唐筛高风险是指唐氏综合征的可能性比较高，发生率高于正常。现在常做的唐氏筛查是早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，9-14周做早期唐氏筛查。
如果加入早期NT检查，一般在11-14周完成，如果在15-20周做中期唐筛，如果错过了上次的检查，可以在22-28周左右做三级超声的筛查。
唐氏综合征是一种染色体疾病，50%的唐氏综合征在B超下没有任何表现，50%在整个孕期会有B超的原始标志，提示胎儿可能有问题，但是最好的筛查唐氏综合征准确的方法是无创DNA和羊水穿刺。